がんゲノム医療による家族のQOL向上：遺伝性腫瘍へのアプローチ | KusuriJapan

遺伝性腫瘍の発見がん遺伝子パネル検査やコンパニオン診断を通じて、BRCA1/2、Lynch症候群、Li-Fraumeni症候群などの遺伝性腫瘍症候群が診断されることがあります。家族への影響遺伝性腫瘍の診断は、血縁者（両親、兄弟、子供）にも同じ遺伝子変異がある可能性を示唆します。適切な遺伝カウンセリングと検査により、リスクを持つ家族メンバーを同定できます。予防介入の機会高リスク者には、強化サーベイランス（頻回の検診）や予防的手術（リスク低減手術）の選択肢が提供され、がん発症予防や早期発見に寄与します。