34歳でステージ4消化管間質腫瘍（GIST）と診断：希少がん患者の闘病記録 | KusuriJapan

消化管間質腫瘍（GIST）は10万人に1〜2人の希少がんです。34歳で約8cmの腫瘍がステージ4で発見された患者の体験から、健康診断の重要性と治療への取り組みが語られています。

GISTとは消化管間質腫瘍（GIST）は消化管に発生する軟部肉腫の一種で、10万人に1〜2人の発症率を持つ希少がんです。多くはKIT遺伝子やPDGFRA遺伝子の変異が原因です。症例の経過34歳の患者は、約8cmの腫瘍がステージ4で発見されました。妊娠9ヶ月の妻への告知という困難な状況の中、治療に向き合うことになりました。患者支援の重要性希少がんは情報が限られることが多く、患者同士のコミュニティや専門医へのアクセスが重要です。健康診断による早期発見の重要性も示されています。