SareptaのDMD治療薬、FDA承認に前進――アンチセンス核酸製剤2剤の審査状況 | KusuriJapan

要点 Sarepta Therapeutics社のデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬2剤が、FDA承認に向けた審査プロセスを前進させたと報告された 同社はエクソンスキッピング技術を用いたアンチセンス核酸製剤の開発を継続しており、既承認薬に続く新たな適応拡大が焦点となっている 日本ではSareptaの一部製剤は未承認であり、国内での治療選択肢や承認状況の確認が臨床上の課題となる DMDとは何か――既存治療の限界 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、ジストロフィン遺伝子の変異により筋肉が進行性に障害されるX連鎖劣性遺伝疾患です。主に男児に発症し、多くの患者が10代で歩行能力を失い、呼吸筋・心筋の障害により生命予後が著しく制限されます。 根本的な治療法は現時点では確立されておらず、ステロイド療法による進行抑制が長らく標準治療の中心でした。近年はジストロフィン産生を促すエクソンスキッピング療法や遺伝子治療が登場しつつありますが、対象となる遺伝子変異の種類によって適応が異なり、すべての患者に使用できるわけではありません。 Sareptaの開発戦略――エクソンスキッピング製剤の拡充 Sarepta Therapeutics社は、アンチセンス核酸を用いたエクソンスキッピング技術に特化した開発戦略を採っています。同社はすでにエテプリルセン（米国名Exondys 51）、ゴロジル