生殖細胞系列変異と体細胞変異の相互作用：腫瘍進化の新たな視点 | KusuriJapan

生まれ持った遺伝子の影響力従来のがんゲノム研究は、主にがん組織に見られる後天的な変異（体細胞変異）に焦点を当ててきました。しかし、最新の大規模コホート解析により、患者が生まれつき持っている生殖細胞系列の変異が、がん細胞がどのうような変異を獲得し、どのように悪性化していくかという「腫瘍進化」の軌跡を方向付けていることが示唆されました。発がんリスクと腫瘍特性の連関例えば、BRCA1/2変異保持者の乳がんでは、特定のDNA修復欠損に関連した体細胞変異シグネチャが顕著に見られます。今回の研究はこれを拡張し、これまで関連が不明確だった遺伝子多型と特定のドライバー変異の獲得との間に相関があることを見出しました。全ゲノム解析（WGS）の臨床的意義各個人の遺伝的背景に基づいた発がんリスク評価だけでなく、腫瘍の進展予測や治療反応性予測においても、生殖細胞系列の情報を統合的に解析することが重要です。「がんを診る」だけでなく「個体（ホスト）を診る」視点が、精密医療（プレシジョン・メディシン）の実現に不可欠となっています。